Gendefekt Ursache für Epilepsie

Als Ort für den Defekt bestätigte sich – wie in der Literatur bereits angenommen – Chromosom 15. Bei einem Teil der untersuchten Kranken fehlte ein Teil des Chromosoms 15 in der Region 15q13.3. Untersuchungen an weiteren Patienten aus den USA bestätigten das Ergebnis. Das komplette Fehlen kleiner Chromosomenstücke, im Fachjargon Mikrodeletion, wurde bisher noch nicht mit dem Auftreten häufiger Erkrankungen, zu denen auch ein Großteil der Epilepsien zählen, in Verbindung gebracht.

\"Wir wussten bisher nicht, dass Mikrodeletionen, also das Fehlen ganzer Chromosomen-Abschnitte mit mehre-ren Genen, auch eine Ursache für die Gruppe der häufigen Erkrankungen ist. Die Erkenntnis darüber, was häufige Erkrankungen auslösen kann, wird damit deutlich vorangebracht\", sag tder Erstautor der Studie Ingo Helbig, Universität Kiel und Klinik für Neuropädiatrie des Universitätsklini-kums Schleswig-Holstein.

Bis zu drei Prozent der Bevölkerung erleiden im Leben epileptische Anfälle, etwa ein Prozent gilt als epilepsiekrank. Die ForscherInnen hoffen, dass das Wissen um den neu entdeckten Gendefekt eine gezielte Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung erblich bedingter Epilepsie ermöglicht. Bisher liegen fast ausschließlich Genfunde vor, die mit den selteneren Formen der Epilepsie in Verbindung stehen. Deshalb sind die neuen Erkenntnisse über die 15q13.3 Mikrodeletion sehr wichtig. Erbliche Faktoren spielen in vielen Epilepsien eine herausragende Rolle.

An der Studie, die Dr. Thomas Sander vom Cologne Center for Genomics an der Universität zu Köln koordinierte, waren 44 Autoren beteiligt.
Im europäischen Bereich waren es Forschergruppen aus Berlin, Bonn, Marburg, Ulm, Wien, Kopenhagen, Utrecht, Genf, Troina (Italien), Marseille und Nizza. Von der Medizinischen Universität Wien waren Dr. Fritz Zimprich (Univ.-Klinik für Neurologie) und Dr.in Martha Feucht (Univ.-Klinik für Kinderheilkunde) beteiligt.